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  3. Seit 2014 ist die Datenbank www.symptosumsuche.at online und hilft insbesondere Allgemeinmedizinern, mögliche Seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und Verdachtsfälle an Spezialisten weiterzuleiten. Unser Ziel ist es, die Online-Datenbank für seltene Erkrankungen kontinuierlich wachsen zu lassen, um Ihnen eine immer größere Hilfestellung bei.

Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung). Die Krankheiten werden sind. Die Themenliste der NAKOS beinhaltet knapp 920 Themen zu überwiegend seltenen Erkrankungen und Problemen aus der Datenbank BLAUE ADRESSEN - Seltene Erkrankungen und Probleme sowie der Datenbank GRÜNE ADRESSEN - Gemeinschaftliche Selbsthilfe in Deutschland Wenn Sie eine Einrichtung oder eine Selbsthilfeorganisation für Seltene Erkrankungen vertreten und diese auf se-atlas nicht finden, können Sie sich gerne registrieren , diese eingeben und eine Freischaltung beantragen. Sie möchten mehr über CORD-MI erfahren? Informationen zu CORD-MI . Das Verbundvorhaben Collaboration on Rare Diseases (CORD-MI) mit u.a. 20 Universitätskliniken verfolgt. Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar

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Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien 3M-Syndrom Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind Orphanet beinhaltet ein Verzeichnis der Seltenen Krankheiten und stellt Informationen zu über 6000 dieser Krankheiten zur Verfügung. Die Datenbank gibt ebenfalls Auskunft über spezialisierte Leistungsangebote aus den beteiligten Ländern des Orphanet-Konsortiums Die kostenfreien Suchmaschinen FindZebra, Phenomizer und Orphanet dienen vorwiegend der Identifizierung von seltenen Erkrankungen (SE). Allerdings begegnen die rund 8 000 bekannten..

Seltene Erkrankungen - die Online Datenbank für Ärzt

Orphanet: Verzeichnis der Krankheite

Orphanet ist eine relationale Datenbank über Seltene Krankheiten und Arzneimittel für Seltene Krankheiten (Orphan Drugs). Das Konzept der internationalen Datenbank basiert auf der Idee, allen beteiligten Interessengruppen Informationen über seltene Krankheiten in Form eines Kataloges von Fachdienstleistungen bereitzustellen. Dieses Angebotsverzeichnis umfasst Informationen über. formationen über seltene Erkrankungen produziert ein, die sog. Orphanete Datenbank (-Nomenklatur) mit einem Verzeichnis der SE, das sich auf Fachpublikationen begründet. Allen seltenen Erkrankungen dieser Datenbank ist eine spezifische Kennnummer, die sog. Orpha-Kennnummer, zugeordnet (8). Diese Kennnummern sind in einem Klassifikationssystem ge Bei Seltenen Erkrankungen muss man das gesamte Genom betrachten, denn es geht nicht um eine Krankheit, sondern um eine Sammlung von Krankheiten. Außerdem braucht man neben der DNA eine Menge Informationen über all diese verschiedenen Seltenen Erkrankungen, denn bevor man sagen kann, dass es eine solche Erkrankung vorliegt, müssen bereits viele Analysen durchgeführt worden sein. Dies ist es, was wir groß angelegte Populationsgenomik nennen Projekte Kodierung von Seltenen Erkrankungen I und II am DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information) Die statistische Abbildung seltener Erkrankungen (SE) und die darauf basierende Einschätzung ihrer Bedeutung in Gesundheitssystemen sind bisher nicht zufriedenstellend. Gesicherte epidemiologische Daten liegen nur partiell vor und werden zurzeit anhand von.

In der Datenbank - der »Human Phenotype Ontology« - sind alle Symptome von genetischen Erkrankungen digital erfasst. Das Programm mit dem Namen PhenIX ermittelt eine Liste von möglichen Diagnosen und hilft damit maßgeblich dabei, seltene genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Die Analyse berücksichtigt alle derzeit bekannten Krankheitsgene, derzeit rund 3.000 Gene. Neue. • Seltene Erkrankung definieren sich v.a. durch ihre Auftrittshäufigkeit: durch permanente und aufwendige Aktualisierung in der Datenbank Orphanet werden spezifische Kennnummern ( OrphaCode) vergeben, so dass es bei bis zu 8.000 Seltenen Erkrankungen mehrere tausend Orpha-Kennnummern gibt • Ein Forschungsprojekt des Deutschen Instituts für Medizinische.

1997 wurde vom französischen Gesundheitsministerium die Orphanet initiiert; das Projekt beinhaltet eine Datenbank rund um seltene Krankheiten und deren Behandlungsmöglichkeiten. Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekanntgegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind, [5] davon 5000 bis 8000 allein in Deutschland Im Augen­blick enthält es Informationen zu mehr als 6.000 seltenen Erkrankungen. Die Datenbank umfasst unter an­derem Angaben zu Expertenzentren, Forschungsprojekten, klinischen Studien. Seltene Erkrankungen werden mit Orphan Drugs behandelt - Forschung & Entwicklung stehen hier vor besonderen Herausforderungen. Hier mehr erfahren Auch die Erforschung seltener Krankheiten und ihrer gezielten Behandlung gestaltet sich aufgrund der geringen Fallzahlen schwierig. Deshalb haben sich die fünf bayerischen Zentren für seltene Erkrankungen zu einem Netzwerk zusammengeschlossen, das die Diagnosestellung und die medizinische Versorgung für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern soll. Dies geschieht. Hintergrund. Entsprechend der Empfehlungen des Europäischen Rates wurde für Deutschland im August 2013 ein nationaler Plan für Seltene Erkrankungen (SE) veröffentlicht, welcher insgesamt 52 Richtlinienvorschläge umfasst, um das zukünftige Handeln des deutschen Gesundheits- und Sozialsystems im Kontext von Seltenen Erkrankungen zu koordinieren und zu organisieren

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten

Orphanet ist eine Datenbank, die Informationen zu Seltenen Krankheiten und Arzneimittel für Seltene Krankheiten (Orphan Drugs) enthält. Jeder Seltenen Erkrankung der Datenbank Orphanet ist eine spezifische Kennnummer, die sogenannte Orpha-Kennnummer (OrphaCode) zugeordnet, das heißt dass es bei 5.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen mehrere tausend Orpha-Kennnummern gibt Die Graphik zeigt einige ausgewählte seltene Krankheiten (Orphan Diseases*) in der Europäischen Union nach Anzahl der Erkrankten

Daten & Register. In der Schweiz gibt es keine epidemiologischen Daten zu seltenen Krankheiten. So ist zum Beispiel die Häufigkeit dieser Krankheiten nicht bekannt. Um die Betroffenen von seltenen Krankheiten sichtbar zu machen, braucht es gemeinsame Instrumente wie Register und Klassifizierungssysteme. Dokumentation von seltenen Krankheite Mithilfe von genetischen, epidemiologischen und phänotypischen Daten können Seltene Erkrankungen früher erkannt und besser verstanden werden. Pfizer kooperiert mit dem deutschen Biotech-Unternehmen Centogene, um Zugang zu einem der weltweit größten Datenpools zu Seltenen Erkrankungen zu erhalten. Centogene setzt sich insbesondere zur Bekämpfung Seltener Krankheiten ein und verfügt über. Seltene Erkrankungen: schwer zu diagnostizieren. Sind nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen, gilt eine Krankheit als selten. Typisch für Seltene Erkrankungen ist, dass sie sich anhand verschiedenster Symptome zeigen, die auf den ersten Blick nicht zwingend zusammenhängen müssen

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Nakos - Betroffene Suchen Betroffen

Herzlich willkommen auf der Website des Zentrums für seltene Erkrankungen der Universität Bonn (ZSEB) Wir sind ein multiprofessionelles Team und bieten eine Anlaufstelle für Menschen (Kinder, Jugendliche und Erwachsene) ohne Diagnose an. Menschen mit gesicherter Diagnose einer seltenen Erkrankung können bei uns erfahren, wo ihnen hier am Universitätsklinikum Bonn geholfen werden kann. Wir. Gelbe Liste Identa ist das Online-Tool zur Suche und Identifizierung von Medikamenten. Mit Gelbe Liste Identa können Sie Tabletten, Kapseln und andere Arzneimittel sicher und schnell identifizieren und auf Teilbarkeit überprüfen

se-atlas: Kartierung von Versorgungseinrichtungen und

Diese sogenannte Alpha-ID-SE (Seltene Erkrankungen) ermöglicht eine vereinfachte einheitliche und standardisierte Kodierung der Seltenen Erkrankungen nach der ICD-10-GM einerseits und der Orpha-Kennnummer andererseits. Dies verbessert die Dokumentation und führt zu einer angemessenen Darstellung Seltener Erkrankungen im deutschen Gesundheitssystem In Deutschland ist eine zentrale Datenbank für das Erbgut der Bevölkerung geplant. Ein Humangenetiker erklärt, welchen Nutzen sich Mediziner von dem genomDE-Projekt erhoffen - und wie. Register/Biobanken Register und Biobanken sind elementare Bausteine für die Erforschung seltener Erkrankungen. Die erfassten Daten stellen die Grundlagen für viele Forschungsarbeiten und dienen so auch einer besseren Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten. Eine Übersicht über die in Deutschland geführten Biobanken erhalten Sie hier. Die folgende Liste zu Registern ist mit. Seltene Erkrankungen Eine einzelne dieser Erkrankungen betrifft nur wenige Menschen. Doch allein in Deutschland leiden mehr als vier Millionen Patientinnen und Patienten an einer der rund 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen. Selbsthilfeorganisationen verleihen Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Stimme. Dazu nutzen sie beispielsweise Aktionen am Tag der Seltenen Erkrankungen. (© ACHSE e.

Unter der Leitung des Zentrums für Seltene Erkrankungen Ulm in Kooperation mit der Hochschule Ulm wird eine computergestützte Expertensuche für den Bereich der Seltenen Erkrankungen entwickelt. Dadurch sollen die manuellen Registrierprozesse, wie sie in aktuellen Expertenverzeichnissen, z.B. Orphanet, Anwendung finden, um automatisierte Methoden ergänzt werden Im Mittelpunkt der Forschung stand Orphanet, Inserms umfangreiche Datenbank für seltene Krankheiten, die mehr als 6.000 Krankheiten umfasst. Fast 3.600 Erkrankungen wurden von den Forschern analysiert, die seltene Krebsarten und durch Infektionen oder Vergiftungen verursachte Erkrankungen ausschlossen. Die Forscher fanden außerdem heraus, dass mehr als zwei Drittel der seltenen Krankheiten. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn bis zu 5 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union von ihr betroffen sind. In Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankungen, in der gesamten Europäischen Union geht man von 30 Millionen Menschen aus. Weltweit sind bis zu 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen bekannt. Das Zentrale.

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8000 seltene Krankheiten führen Datenbanken auf. KBV und BÄK verweisen im se-atlas auf Versorgungsangebote. Die medizinische Versorgung dieser Menschen ist noch nicht abschließend gelöst Wir wollen Daten zu Seltenen Erkrankungen klinikübergreifend für die Forschung und Versorgung nutzbar machen. Diese Vernetzung ist für die ‚Waisenkinder der Medizin' besonders wichtig, sagt CORD—MI Projektleiter Dr. Josef Schepers, der am BIH stellvertretend die Core Unit für Interoperabilität leitet, anlässlich des Rare Disease Day 2021 am 28.2.2021 Wir wollen Daten zu Seltenen Erkrankungen klinikübergreifend für die Forschung und Versorgung nutzbar machen. Diese einrichtungsübergreifende Vernetzung ist für die ‚Waisenkinder der Medizin' besonders wichtig, sagt CORD-MI-Projektleiter Dr. Josef Schepers, Berlin Institute of Health, anlässlich des Rare Disease Day am 28.02.2021. Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind oftmals. Seltene Krankheiten - Wachstumsrate des Pharmaumsatzes mit Orphan Drugs bis 2024 Der Statista Infografik-Newsletter Statista versorgt Sie täglich mit Infografiken zu aktuellen Nachrichten und spannenden Daten unserer eigenen AnalystInnen - z.B. zu Themen aus den Bereichen Wirtschaft , Politik oder Medien

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  1. Bedarfe an die Digitalisierung für den Bereich Seltener Erkrankungen Menschen mit Seltenen Erkrankungen können in besonderem Maße von den Chancen, die sich durch die Digitalisierung ergeben, profitieren. Mit Blick auf die besonderen Herausforderungen hat das NAMSE vordringliche Bedarfe an die Digitalisierung für den Versorgungsbereich Seltener Erkrankun-gen formuliert. Diese sollen allen.
  2. Seltene Erkrankungen betreffen nicht nur die diagnostizierte Person - sondern sie wirken sich auf die Familien, Freunde, Betreuungspersonen und Gesellschaft als Ganzes aus. Lesen Sie weiter: >> Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database - Geschätzte Punktprävalenz von seltenen Erkrankungen: Analyse der Orphanet-Datenbank >> Pressemitteilung.
  3. Gerade bei Seltenen Erkrankungen helfen Erfahrung und ärztliche Intuition nicht weiter«, weiß der Pneumologe. Ein Hausarzt kommt selten in die Verlegenheit, eine Seltene Erkrankung zu diagnostizieren. In seinem Wartezimmer sitzen aber oft genug - auch ohne dass er das weiß - Betroffene von Seltenen Erkrankungen. Einige sind bekannter, wie etwa die Mukoviszidose, Chorea Huntington oder.
  4. 4. Bei seltenen Erkrankungen und der Suche nach Differenzialdiagnosen sind spezialisierte Suchma - schinen Google und PubMed überlegen. Die Ein - Wie kommt man zur Diagnose einer seltenen Erkrankung? Wo und wie kann man recherchie - ren? Hierzu soll im Folgenden eine praktische Hilfestellung gegeben werden. Für das Vorliegen einer seltenen.

Auch die Erforschung seltener Krankheiten und ihrer gezielten Behandlung ist aufgrund der geringen Fallzahlen schwierig. Deshalb haben sich die fünf bayerischen Zentren für seltene Erkrankungen zu einem Netzwerk zusammengeschlossen, das die Diagnosestellung und die medizinische Versorgung für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verbessern soll. Dies geschieht unter anderem. Obwohl selten, sind es doch viele verschiedene Krankheiten, weshalb letzlich viele Menschen an ihnen leiden: Auf rund vier Millionen schätzt man ihre Zahl in Deutschland - in Europa sollen es sogar 30 Millionen sein. Der Sammelbegriff seltene Erkrankung suggeriert eine Einheitlichkeit, die es nicht gibt. Im Gegenteil: Seltene Leiden. Nicht speziell für den Bereich seltener Krankheiten konzipiert ist Isabel Healthcare, eine Datenbank, die medizinische Fachbücher, Fachzeitschriften sowie Fallberichte indexiert. Auf dieser. Seltene Erkrankungen im Fokus. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Mehr als 5.000 Erkrankungsentitäten, auch Orphan Diseases genannt, werden aktuell zu den Seltenen Erkrankungen gezählt. Eine große Mehrheit der seltenen Krankheiten ist dabei genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder.

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Zentren für Seltene Erkrankungen Netzwerke der Zentren für SE Selbsthilfe- und Patientenorganisationen Daten- und Infoportale Politik und Behörden Forschung. Links. Notfall. Notfall Bei einer lebensbedrohlichen Situation wählen Sie bitte sofort 112 (Notruf Rettungsdienst) Um eine ausführliche Auflistung der Notfalldienste, -aufnahmen und Notrufnummern zu erhalten, klicken Sie bitte unten. Was sind seltene Erkrankungen? Als selten gilt nach der in Europa gültigen Definition eine Erkrankung dann, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen und mit gesundheitlichen Einschränkungen und einer verkürzten Lebenserwartung einhergehen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind. Die Orpha-Kennnummern stammen aus der Datenbank für seltene Erkrankungen Orphanet. Diese Datenbank ist ein allgemein zugängliches europäisches Referenzportal mit Informationen zu seltenen Krankheiten und Arzneimitteln für seltene Krankheiten (Orphan Drugs). Mehr... ICD-10-GM Version 2020. Systematisches Verzeichnis Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter. Informationen über Seltene Krankheiten Definition einer Seltenen Krankheit (SK):In Europa gilt eine Krankheit dann als selten, wenn weniger als 5 von 10000 Menschen davon betroffen sind. Dieses Kriterium täuscht jedoch über das tatsächliche Ausmass hinweg, denn die betreffenden Krankheiten sind keineswegs selten, sondern bislang einfach vernachlässigt worden Mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen: BfArM übernimmt Aufgaben von Orphanet Deutschland . Nummer 3/21 vom 25.02.2021 Mit dem Onlineportal Orphanet trägt das BfArM Wissen zu Seltenen Erkrankungen und möglichen Therapien zusammen. Dabei dient das Portal sowohl Patientinnen und Patienten als auch Fachkreisen als zentrale Informationsplattform. In Europa gilt: Wenn eine Krankheit.

BfArM - Orphanet Deutschlan

Selten sind Viele - daran erinnert die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (achse). Und es sind noch viele Krankheiten auf der Orphanet-Liste, die nicht behandelt werden können. Dahinter stehen Menschen, die darauf zählen, dass sich in der Forschung Menschen für sie einsetzen. Die EU-Verordnung aus dem Jahr 2000 ist ein Versprechen an sie, dass sich das nicht ändert Das Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK), das sich derzeit im Aufbau befindet, ist dafür vorgesehen Daten auf gesamtschweizerischer Ebene zu erheben. Ziel ist es, die Häufigkeit von seltenen Krankheiten genauer zu erfassen und diese besser sichtbar zu machen. Dies soll zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten beitragen. Ziele des SRSK. Mit seiner. Seltene Erkrankungen treten in der hausärztlichen Praxis eigentlich nicht so selten auf. In der Regel sind es 10-20 Personen pro Praxis, die an verschiedenen Entitäten leiden, die einerseits auf ihre Entdeckung warten, andererseits langjährig betreut werden, wenn die Diagnose bekannt ist

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Schwere Krankheitsverläufe rechtfertigen den dringenden Bedarf an wirksamen Optionen, sowohl zur Akuttherapie als auch zur Schubprävention bei NMOSD. Nach den Daten einer aktuellen Studie wird Satralizumab dem bereits zugelassenen Therapeutikum Eculizumab in naher Zukunft folgen Register zur Erfassung orofazialer Manifestationen bei. We use cookies to enable the functions required for this website, such as or a shopping cart Unser Ziel ist es, die Rationalität von Behandlungsentscheidungen zu unterstützen und mit unseren umfassenden Daten, darunter epidemiologische und klinische Informationen sowie innovative Biomarker, zur Entwicklung neuer Therapien für Seltene Erkrankungen beizutragen. CENTOGENE verfügt über eine proprietäre, globale Plattform für seltene Krankheiten. Zum Stand 31. Dezember 2019 umfasste. Seltene Erkrankungen und somit auch seltene Lungenerkrankungen stellen sowohl Betroffene als auch die ärztliche Diagnostik vor große Herausforderungen. Bis zur sicheren Diagnosestellung liegt oft ein weiter Weg. Deshalb ist eine zentrale Anlaufstelle mit allen interdisziplinären diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten, gekoppelt an eine große Expertise - wie sie di

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Es mehren sich Fälle einer seltenen, aber schweren Erkrankung nach einer AstraZeneca-Impfung. Die Europäische Arzneimittel-Agentur prüft den Zusammenhang Weil es Tausende von seltenen Krankheiten gibt, sind insgesamt viele Personen davon betroffen. Neue Datenbanken und Forschungsprojekte sollen die Behandlungsmöglichkeiten verbessern

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Eine seltene Krebserkrankung zu erkennen, kann schwierig sein. Die Klinik oder die behandelnden Ärzte sehen über viele Jahre womöglich nur einen oder einzelne Patienten mit diesem seltenen Tumor. Aber auch wenn die Erkrankung richtig erkannt ist: Weil der Tumor so selten ist, gibt es oft keine evidenzbasierten Behandlungsempfehlungen - entsprechende Leitlinien existieren nur für wenige. Datenbank SEITE _10 Videosprechstunde anbieten und abrechnen TITELTHEMA Seltenen Erkrankungen auf der Spur - oft genügt ein Tropfen Blut. Liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Leserinnen und Leser, immer noch stellt die Corona-Pandemie alle Menschen vor große Herausforderungen, ganz besonders aber Mitarbeitende in medizinischen Berufen. Mit den guten Wünschen zum neuen Jahr verbinden wir. Zahlreiche klinische Studien und Grundlagenforschung schaffen die Voraussetzung für die Durchführung translationaler Forschung im Bereich dieser seltenen Erkrankungen. Die Gründung eines Zentrums für seltene angeborene Herzfehler im Deutschen Herzzentrum München der Technischen Universität München ermöglicht daher die klinische Arbeit, Forschung, Lehre und Weiterbildung in diesem Gebiet

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